Estudio de distrofia muscular en pediatría por resonancia magnética nuclear Público Deposited
La imagen por resonancia magnética (MRI) es una importante herramienta de diagnóstico médico, es una técnica de imagen no invasiva que permite visualizar y analizar diferentes características de órganos y tejidos internos como ligamentos, cartílago, ojos, cerebro y el corazón por medio de imágenes. La MRI se basa en el fenómeno de resonancia magnética nuclear que exhiben los núcleos atómicos cuando son sometidos a un campo magnético estático y excitados por ondas de radiofrecuencia conocida como frecuencia de Larmor, produciendo una señal de radiofrecuencia, que es captada con una antena receptiva que al aplicarle la transformada de Fourier se convierten en imágenes. [24,76,85,86] Cada procedimiento de obtención de imágenes se rige por un protocolo que consiste en una selección de métodos de obtención de imágenes, una técnica relativamente nueva de obtención de imágenes por resonancia magnética es la de imágenes por tensor de difusión (ITD), que permite medir el grado de anisotropía en la difusión de protones de agua en el tejido como la sustancia blanca del cerebro. Una propiedad del tejido cerebral normal cuya orientación depende de la dirección de las moléculas de agua y de la integridad de las fibras de materia blanca es la anisotropía. Los primeros experimentos con ITD despertaron interés y expectativas con respecto a su utilidad diagnostica [21,85] . El procesamiento de la ITD es un método de tractografía que proporciona una representación tridimensional de las fibras nerviosas que conectan distintas partes del cerebro [71] Uno de los usos de la tractografía es en el estudio de las afecciones de la distrofia muscular (DM) en el cerebro y cuáles son los déficits que representa. La presencia de la distrofia muscular en el cerebro provoca una alta incidencia de problemas de aprendizaje y de conducta y se asocia con trastornos del neurodesarrollo [16] . El uso de ITD y la tractografía se analizan las conexiones de estructura y función de diferentes regiones del cerebro, a este campo se le conoce como conectometría. Las ITD se utilizan para apreciar la orientación de los tractos de materia blanca en el cerebro, y la tractografía se utiliza para representar estos tratos en 3D. La conectometría se emplea para estudiar los patrones de conectividad y función del cerebro, en condiciones sanas y enfermos. En este trabajo de investigación nos centramos en la distrofia muscular de Duchenne (DMD) que tiene la segunda incidencia más alta de todas las enfermedades hereditarias, es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X que afecta principal mente a los nacimientos masculinos vivos. La DMD se manifiesta entre los 3 y 4 años de edad presentando debilidad muscular debido a la pérdida continua e irreversible de músculo esquelético [31].Cuando Duchenne describió la enfermedad, una de las características que incluyó en su descripción fue la aparente discapacidad intelectual observada en algunos niños con DMD, aunque históricamente ha habido controversia sobre si los niños realmente presentan deterioro cognitivo, ahora hay evidencia sustancial que respalda las observaciones iniciales de Duchenne. Estudiaremos el papel de la distrofina en el cerebro, realizando un estudio de conectometría para cuantificar la integridad cerebral, es decir, analizaremos si existe algún cambio estructural de la materia blanca, comparándolo con los hallazgos de la literatura.
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