Estudio de asociación entre los genes TLR1, TLR2 y TLR6 y la esquizofrenia en pacientes mexicanos - Sotelo Ramírez, Carlo Esteban (Universidad Autónoma Metropolitana, 2020)
Introducción: En la fisiopatología de la esquizofrenia, se han sugerido factores genéticos asociados a la etiología de esta enfermedad y a la respuesta farmacológica, entre los que destacan genes de la vía de la respuesta inmune innata como TLR1, TLR2 y TLR6. Estos genes han mostrado alteraciones en su expresión en pacientes con esquizofrenia. El objetivo del estudio es determinar si existe una asociación entre los polimorfismos de los genes antes mencionados en pacientes con esquizofrenia comparado con sujetos control. Metodología. Muestra: Se incluyeron 300 pacientes con diagnóstico principal de esquizofrenia y 300 participantes sanos. Análisis genético: Genotipificación mediante PCR en tiempo real con sondas TaqMan de los polimorfismos de los genes TLR1, TLR2 y TLR6. Análisis estadístico: Prueba de Χ2, programa Haploview 4.2 y THESIAS, y el programa Multifactor Dimensionality Reduction (MDR) versión 3.0.2. Resultados: Se observó asociación genética entre las variantes rs4833093/TLR1, rs5743709/TLR2 y rs3775073/TLR6 en pacientes comparado con sujetos control. Además, el haplotipo AT del gen TLR2 mostró una mayor frecuencia en pacientes comparado con controles. Se encontró un efecto epistático entre los genes TLR1 y TLR2, lo que aumenta 2.72 veces el riesgo a desarrollar esquizofrenia. Por último, se observó una asociación entre el gen TLR2 y la respuesta farmacológica al tratamiento con antipsicóticos. Conclusión: Se observó asociación genética entre los genes TLR1, TLR2 y TLR6 con el desarrollo de esquizofrenia y una asociación del gen TLR2 con la respuesta farmacológica a los antipsicóticos.