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Estudio molecular de las distrofias musculares tipo Duchenne y tipo Becker y detección de portadoras
La description: Las distrofias musculares tipo Duchenne (DMD) y tipo Becker (Dm), son desordenes degenerativos del músculo esquelético, que se heredan de forma recesiva ligada al X Se caracterizan por debilidad muscular progresiva, pseudohipertrofia de los gemelos y elevación de la creatininfosfocinasa (CPK). La DMD se presenta con una incidencia de 1... Assujettir: Muscles -- Diseases, Músculos -- Enfermedades, Distrofia muscular de Duchenne, and Duchenne muscular dystrophy Créateur: Gutiérrez Reyes, Esperanza Gabriela Donateur: Ortiz Muñiz, Alda Rocío, Orozco Orozco, Lorena Sofía, and Serrano, Héctor Fernando Éditeur: Universidad Autónoma Metropolitana Posgrado: Maestria en Biologia Experimental La langue: spa Año de publicación: 1996 Déclaration des droits: Acceso Abierto Licence: Atribucion-NoComercial 4.0 Internacional (CC BY-NC 4.0) Tipo de Recurso: Tesis de Maestría Identificateur: https://doi.org/10.24275/uami.12579s82f -
Detección de mutaciones en pacientes con retinoblastoma
La description: El retinoblastoma (RB) es una neoplasia maligna de origen embrionario con una incidencia de 1 en 20,000 nacidos vivos; 40% de los casos son hereditarios, y presentan el tumor de manera bilateral el 6009 no son hereditarios y el tumor generalmente se presenta de manera unilateral y cerca del 15%... Assujettir: Retinoblastoma, Eye -- Neoplasms, and Ojo -- Neoplasmas Créateur: Macías Vega, Miguel Donateur: Ortiz Muñiz, Alda Rocío, Orozco Orozco, Lorena Sofía, and González del Ángel, Ariadna Estela Éditeur: Universidad Autónoma Metropolitana Posgrado: Maestria en Biologia Experimental La langue: spa Año de publicación: 1998 Déclaration des droits: Acceso Abierto Licence: Atribucion-NoComercial 4.0 Internacional (CC BY-NC 4.0) Tipo de Recurso: Tesis de Maestría Identificateur: https://doi.org/10.24275/uami.1c18dg548 -
Detección de mutaciones en el gen COL4A5 de pacientes con síndrome de Alport
La description: El Síndrome de Alport (SA) es una enfermedad hereditaria de la cokigena tipo IV. Se caracteriza por la presencia de hematuria microscópica, que puede evolucionar a insuficiencia renal terminal (IRT), suele asociarse con dado ocular, como el lenticono o las maculopatias, y con sordera neurosensorial de tonos altos. Se sabe... Assujettir: Sordera, Collagen diseases, Deafness, and Enfermedades del colágeno Créateur: Cruz Robles, David Donateur: García Torres, Romeo, Orozco Orozco, Lorena Sofía, Betancourt Rule, José Miguel, and Gutiérrez Ruiz, María Concepción Éditeur: Universidad Autónoma Metropolitana Posgrado: Maestria en Biologia Experimental La langue: spa Año de publicación: 1998 Déclaration des droits: Acceso Abierto Licence: Atribucion-NoComercial 4.0 Internacional (CC BY-NC 4.0) Tipo de Recurso: Tesis de Maestría Identificateur: https://doi.org/10.24275/uami.q524jp338 -
Análisis de asociación entre polimorfismos de un solo nucleótido en los genes TLRs endosomales y enfermedades inmunes en pacientes pediátricos
La description: Introduction: the immune diseases (ID) are pathologies where the immune system homeostasis is deregulated, leading to clinical manifestations as hyperresponsiveness to allergen, chronic inflammation, even autoimmune response. Example of these are asthma, systemic lupus erythematosus (SLE) and juvenile rheumatoid arthritis (JRA). For its etiology, they are multifactorial diseases in which... Assujettir: Rheumatoid arthritis in children, Asthma, Artritis reumatoide en niños, Immunologic diseases, Enfermedades inmunes, Lupus eritematoso sistémico, Asma, and Systemic lupus erythematosus Créateur: Sánchez Brena, Flor Trinidad Donateur: González Márquez, Humberto, Gómez Quiroz, Luis Enrique, Jiménez Morales, Silvia, Damián Matzumura, Pablo Gustavo, Cruz Robles, David, Bonilla González, Edmundo, and Orozco Orozco, Lorena Sofía Éditeur: Universidad Autónoma Metropolitana Posgrado: Maestria en Biologia Experimental La langue: spa Año de publicación: 2015 Déclaration des droits: Acceso Abierto Licence: Atribucion-NoComercial 4.0 Internacional (CC BY-NC 4.0) Tipo de Recurso: Tesis de Maestría Identificateur: https://doi.org/10.24275/uami.1j92g7961 -
Detección de portadoras y frecuencia de haplotipos en hemofilia A
La description: La Hemofilia es una enfermedad que se hereda en forma recesiva ligada al cromosoma X. Un defecto en los genes responsables de la Hemofilia A y B reduce la síntesis de los Factores VI11 y D( respectivamente. La incidencia de la Hemofilia A es de 1-2 por cada 10,000 varones... Assujettir: Hemofilia, Hematology, Hematología, and Hemophilia Créateur: Escamilla Guerrero, Guillermo Donateur: Frías Vázquez, Sara, Orozco Orozco, Lorena Sofía, and Betancourt Rule, José Miguel Éditeur: Universidad Autónoma Metropolitana Posgrado: Maestria en Biologia Experimental La langue: spa Año de publicación: 1997 Déclaration des droits: Acceso Abierto Licence: Atribucion-NoComercial 4.0 Internacional (CC BY-NC 4.0) Tipo de Recurso: Tesis de Maestría Identificateur: https://doi.org/10.24275/uami.s7526c809 -
Identificación de SNPs en genes involucrados en la respuesta inmune e inflamatoria asociados a asma infantil
La description: Introduction: Asthma is a chronic inflammatory airway disease, which affects nearly the 15% of Mexican children. Increasing evidence shows that single nucleotide polymorphisms (SNPs) in more than 100 candidate genes are important risk factors to develop this disease and they have ethnic differences. Objective: The present study was undertaken to... Assujettir: Genes -- Identificación, Genes -- Identification, Asthma in children, and Asma en niños Créateur: Jiménez Morales, Silvia Donateur: Orozco Orozco, Lorena Sofía, Damián Matzumura, Pablo Gustavo, Alcántara Ortigoza, Miguel Ángel, Bonilla González, Edmundo, Betancourt Rule, José Miguel, and Miranda Peralta, Isabel Enrique Éditeur: Universidad Autónoma Metropolitana Posgrado: Doctorado en Biologia Experimental La langue: spa Año de publicación: 2009 Déclaration des droits: Acceso Abierto Licence: Atribucion-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0) Tipo de Recurso: Tesis de Doctorado Identificateur: https://doi.org/10.24275/uami.6q182k38n
